بیماری تالاسمی

تالاسمی از بیماری ‌های ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست می‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند. گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که اکسیژن را از ریه ها به سایر بافت های بدن منتقل می کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی شود در نتیجه اکسیژن کافی به بافتهای بدن نمیرسد. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

هر چند تالاسمی ‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

انواع تالاسمی

دو نوع عمده تالاسمی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است. تالاسمی شایع در ایران، بتا تالاسمی است.

• آلفا تالاسمی
• بتا تالاسمی

تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی ‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی ‌آلفا به طور شایع در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

تالاسمی ‌آلفا با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

• مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی ‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی ‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

• Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ:

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

• صفت تالاسمی ‌آلفا یا تالاسمی ‌آلفا خفیف:

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول ‌های قرمز خونی کمتر و کوچک ‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی ‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی ‌آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

• بیماری هموگلوبین H:

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

• Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ:

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

• Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ):

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

• هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ:

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی ‌بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی ‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

• تالاسمی ‌مینور یا صفت تالاسمی  (خفیف):

تالاسمی مینور حالتی است که در آن شخص ناقل ژن تالاسمی است و میتواند آن را به نسلهای بعد انتقال دهد. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می آید بدین صورت که گلبولهای قرمز کمی کوچکتر از حالت عادی هستند اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند.
معمولاً افراد با تالاسمی مینور کم خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند. به طور کلی افراد با تالاسمی مینور بیمار نیستند و بسیاری از آنها از اینکه خونشان با افراد عادی تفاوت دارد بی اطلاعند. افراد با تالاسمی مینور را ناقل نیز می نامند.
این حالت زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (ناقل) با یکدیگر ازدواج نمایند. در این صورت احتمال دارد که فرزندان آینده آنها، به تالاسمی ماژور مبتلا باشد.
همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی ‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.
اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌درصد ممكن است سالم باشند.

• تالاسمی ‌بینابینی:

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی ‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی ‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی ‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

• تالاسمی ‌ماژور یا کم خونی  Cooley’s Anemiaتالاسمی ‌بزرگ (شدید):

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی ‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت ‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.
تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث برده است. در این نوع تالاسمی، اختلال خونی شدید است به طوری که کودکان مبتلا قادر به ساختن هموگلوبین به مقدار کافی نیستند لذا نیازمند تزریق خون و سایر درمانهای طبی خواهند بود.
بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم خونی شوند.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی‌

به جز تالاسمی ‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.

• بتا تالاسمی ‌E

هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین ‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی ‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی ‌بتا بینابینی دارد.

• بتا تالاسمی ‌داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی ‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.

شیوع و پراکندگی

این بیماری تقریباً در همه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در اطراف مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا در آفریقا وآسیا زیادتر است.
به این ترتیب کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل تالاسمی (تالاسمی مینور) هستند.
در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.
شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.

علائم بیماری

معمولاً علائم بیماری از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود بدین صورت که ابتدا بچه مبتلا، دچار علائمی مانند رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی حالی می شود. با بزرگتر شدن بچه، سایر علائم بیماری مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر، پهن شدن استخوانهای صورت و تغییر چهره بروز خواهد کرد.

تشخیص بیماری

پس از شک بالینی، تشخیص قطعی با آزمایش خون و الکتروفورز هموگلوبین صورت می پذیرد.

درمان تالاسمی‌

شایعترین درمان برای تمامی ‌اشکال تالاسمی ‌تزریق سلول ‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند،

درمان تالاسمی ماژور تزریق مرتب خون است که معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر چهار هفته یک بار باید انجام شود.(مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است.)

 بچه هایی که به طور مرتب خون دریافت می کنند به طور طبیعی رشد می کنند و در دهه های اول زندگی مشکلی ندارند. بعد از هر بار تزریق خون، گلبولهای قرمز پس از حدود 120 روز تخریب می شوند و آهن ناشی از تخریب قلبولهای قرمز، در بدن باقی می ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع یافته، باعث نارسایی کبد، قلب و سایر اعضای بدن میگردد.در صورت عدم ممانعت از این امر، اغلب افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، عمری بیش از 20 سال نخواهند داشت. در حال حاظر داروی دفع کننده آهن از بدن که در ایران موجود است، دسفرال نام دارد که دارویی تزریقی است و به وسیله پمپ دسفرال به مدت 5 الی 7 شب در طول هفته و هر بار به مدت چندین ساعت در زیر پوست تزریق می شود.

دسفرال آهن را جمع کرده، از طریق ادرار دفع می کند. این درمان بسیار موفقیت آمیز است و اغلب بچه هایی که تحت درمان و تزریق خون با دسفرال هستند می توانند زندگی خوبی داشته باشند. این بچه ها به طور طبیعی رشد کرده، قادر به انجام کار، ازدواج و بچه دار شدن خواهند بود. دارویهای دیگری که برای دفع آهن از بدن مطرح شده اند داروهای خوراکی به نام ال 1 و اکس جید هستند که هنوز در کشور ما جایگاه خود را پیدا نکرده اند.

نوع دیگری از درمان پیوند مغز استخوان است. درصورتی که این پیوند موفقیت آمیز باشد بیمار دیگر نیاز به تزریق خون نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان  وقتی است که سن بیمار پایین بوده، آهن بدن افزایش نیافته است. همچنین برای موفقیت آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولاً خواهر یا برادر بیمار است.

البته باید مد نظر داشت که ممکن است پیوند با شکست مواجه شود یا عوارض جدی برای بیمار ایجاد کند که منجر به مرگ گردد.

مشکلات تحمل درمان

تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی ‌یک امر حیاتی محسوب می‌گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می‌شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.

عوارض

عوارض شامل عوارض خود بیماری و عوارض ناشی از درمان است. از عوارض بیماری می توان به کاهش رشد، بزرگی و پرکاری طحال و کبد، رشد غیر طبیعی استخوان ها، کمبود اسید فولیک و عنصر روی در بدن، کم کاری تیروئید و ... اشاره کرد. عوارض درمانی شامل عوارض ناشی از تزریق مکرر خون و عوارض ناسی از تزریق داروی دسفرال.

از جمله عوارض عمده ناشی از تزریق مکرر خون می توان افزایش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مثل هپاتیت BوC ایدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشی از افزایش آهن بدن شامل تاخیر رشد، اختلال در بلوغ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، مشکلات قلبی، کبدی و عصبی و ... است.

ازعوارض مصرف دسفرال مي توان به واكنشهای موضعي (خارش، پرخونی)، مشكلات چشمي، (آب مرواريد، شب كوری، كاهش ميزان ديد)، كاهش شنوايی، كاهش سرعت رشد و ضايعات اسكلتی اشاره كرد.

پیشگیری از تالاسمی

ساده ترین راه پیشگیری عدم ازدواج 2 فرد ناقل با یکدیگر اشت تا از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور (شدید) جلوگیری شود. برای این کار، همه جوانان باید قبل از انتخاب همسر، آزمایش خون انجام دهند تا از ناقل بودن یا نبودن خود با خبر شوند و در صورت ناقل بودن به طور جدی از ازدواج با ناقلین دیگر خودداری کنند. این کار کم خطر ترین، عاقلانه ترین و ارزانترین روشی است که می توان از تولد بیمار تالاسمی پیشگیری کرد. در این زمینه ناقلین تالاسمی می توانند از خدمات مشاوره ای واحدهای مشاوره در مراکز بهداشت سراسر کشور استفاده نمایند تا در انتخاب بهترین راه برای زندگی آینده خود دچار مشکل نشوند. همچنین والدین بیماران تالاسمی ماژور نیز باید تحت مشاوره قرار گیرند چرا که والدین یک بیمار تالاسمی ماژور، تمایل دارند که فرزند سالمی داشته باشند. این افراد نمی توانند بر اساس احتمال اقدام به بچه دار شدن نمایند و نباید تصور کنند چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند، سایر فرزندانشان سالم خواهند بود. همین تصور غلط باعث شده تا بعضی از والدین صاحب 2 یا 3 فرزند مبتلا به تالاسمی شوند. از سوی دیگر ممکن است در گذشته 2 فرد ناقل به هر دلیلی اعم از عدم اطلاع از از ناقل بودن خود و یا بی توجهی به نظر مشاورین بهداشتی با یکدیگر ازدواج نموده باشند. در این شرایط یا زوجین از بچه دار شدن صرف نظر کنند یا از امکانات تشخیص قبل ار تولد استفاده نمایند. در مورد تشخیص قبل از تولد باید گفت که این روش در کشور ما در سه ماهه اول بارداری انجام می شود ودر صورت مبتلا بودن جنین، اجازه سقط صادر می گردد.

در مورد تشخیص قبل از تولد ، توجه به نکات زیر حائز اهمیت است: فرزنددار شدن در این خانواده ها (ناقلینی که با یکدیگر ازدواج کرده اند) باید با برنامه قبلی انجام پذیرد. باید قبل از آن پدر و مادر به یک مرکز تشخیص قبل از تولد مراجعه کنند تا پرونده لازم برای آنها تشکیل شده، آزمایش های مورد نظر انجام گیرد.

گردآورنده: دنیاها، دانشنامۀ فارسی | www.donyaha.ir